Sindromul de QT lung

Sindromul QT lung este o afecțiune congenitală caracterizată printr-o prelungire a intervalului QT pe electrocardiograma și o tendință spre tahiaritmiile ventriculare, care pot duce la sincopă, stop cardiac sau moarte subită.

QT lung – semne si simptome

Sindromul de QT lung este, de obicei, diagnosticat după ce o persoană are un eveniment cardiac (de exemplu, sincopă, stop cardiac). În unele situații, această afecțiune este diagnosticată după ce un membru al familiei moare brusc. La unele persoane, diagnosticul se face atunci când o electrocardiogramă prezintă o prelungire a intervalului QT. Un istoric de evenimente cardiace este cea mai tipică prezentare clinică la pacienții cu sindrom de QT lung.

Diagnostic QT lung

Constatările privind examenul fizic nu indică, de obicei, diagnosticul de sindrom QT lung, deși unii pacienți pot prezenta bradicardie excesivă la vârsta lor și unii pacienți pot avea pierderi de auz (surditate congenitală), indicând posibilitatea apariției sindromului Jervell și Lange-Nielsen. Anomaliile scheletice, cum ar fi statura scurtă și scolioza, sunt observate în cazul tipului 7 de QT lung (sindromul Andersen) și bolile cardiace congenitale, problemele cognitive și comportamentale, bolilor musculo-scheletice și disfuncții imune pot fi observate la cei cu tip 8 de QT lung (sindromul Timothy).

Investigatii

Studiile de diagnostic la pacienții cu sindrom de QT lung suspectat includ următoarele:
Nivelul de potasiu și magneziu din ser;
Testele funcției tiroidiene;
Electrocardiografia pacientului și a membrilor familiei;
Provocarea farmacologică cu epinefrină sau izoproterenol la pacienții cu o prezentare la limită;
Testarea genetică a pacientului și a membrilor familiei.

Se vor determina de rutina concentrațiile serice de potasiu (și uneori magneziu) și funcția tiroidiană la pacienții care prezintă o prelungire a intervalului QT după evenimentele aritmice, pentru a elimina motivele secundare pentru anomaliile de repolarizare.
Analiza duratei repolarizării (QTc) și a morfologiei ECG a pacientului cat și a ECGului rudelor pacientului conduce frecvent la un diagnostic precis.

Imagistică

Studiile de imagistică (de exemplu, ecocardiografia, imagistica prin rezonanță magnetică [RMN]) pot contribui numai la excluderea altor potențiale cauze ale evenimentelor aritmice (de exemplu cardiomiopatie hipertrofică, cardiomiopatie ventriculară dreapta aritmogenă) sau boli cardiace congenitale asociate într-un mic subset de pacienți cu sindrom de QT lung, cum ar fi persoanele cu tipul 8 de QT lung.

Criterii de diagnostic QT lung

O prezentare cu sincopă sau moarte subită cardiacă, în combinație cu un QT lung pe un ECG, în mod tipic sugerează sindromul QT lung și conduce la testarea genetică pentru a diagnostica boala. Cu toate acestea, la mulți pacienți prezentarea nu este tipică. Prin urmare, pot fi indicate alte teste.
În 1993, Schwartz și alții au sugerat criterii de diagnosticare care încă servesc drept cele mai bune criterii pentru medici. În modelul lor, criteriile sunt împărțite la 3 categorii principale. Scorul maxim este de 9, cu un scor mai mare de 3 indicând o probabilitate mare de sindrom de QT lung.

Electrocardiograma

Așa cum au sugerat criteriile menționate anterior de Schwartz și colab., cele mai utile constatări ECG sunt prelungirea intervalului QT, torsada varfurilor, alternanta undelor T și anumite morfologii ale undelor T.

Prelungirea intervalului QTc este definită pe baza criteriilor specifice vârstei și sexului. QTc se calculează prin împărțirea intervalului QT măsurat cu rădăcina pătrată a intervalului R-R, ambele măsurate în secunde. Prelungirea QTc mai mare de 0,46 secunde indică o probabilitate crescută de sindrom QT lung.

Cu toate acestea, aproximativ 10-15% dintre pacienții pozitivi genetic pentru LQTS prezintă o durată a QTc în intervalul de referință.

Bradicardie și tahicardie

Bradicardia și tahicardia necesită o atenție deosebită. Bradicardia este inclusă în criteriile de diagnosticare și adaugă 0,5 puncte la scor. Tahicardia necesită o atenție deosebită, de asemenea, deoarece QTc poate fi supra-corectată într-o situație tahicardică (de exemplu la sugari).

Alternanta unde T

Alternanta undelor T vizibila la pacienții cu QT lung indică un risc crescut de aritmii cardiace (adică torsada vârfurilor și fibrilația ventriculară).
Detectarea alternantei undelor T are o sensibilitate scăzută și o specificitate ridicată în diagnosticarea sindromului de QT lung.

Provocarea farmacologică

Provocarea farmacologică cu epinefrină sau izoproterenol ajută la diagnosticarea sindromului de QT lung la pacienții cu o prezentare la limită. De asemenea, poate furniza informații privind tipul de mutație prezentă.

Testarea membrilor familiei

Este important să revizuiți ECG-urile membrilor familiei unui pacient cu QT lung, să obțineți un istoric detaliat și să efectuați examinări fizice. Cu toate acestea, absența constatărilor ECG ale sindromului de QT lung la membrii familiei nu exclude diagnosticul. Ideal, toți membrii familiei ar trebui să fie testați pentru mutații pentru a limita riscul de aritmie și moarte subită cardiacă. Testarea este relevantă în special dacă pacientul a fost expus la un medicament care prelungește intervalul QT.

Testarea genetică

Pacienții cu o prezentare clinică sau ECG a sindromului QT lung (LQTS) au nevoie de teste genetice pentru a identifica mutația. Testarea genetică pentru mutații cunoscute în probele de acid deoxiribonucleic (ADN) de la pacienți devine accesibilă în centrele specializate, deși astfel de teste pot genera cheltuieli considerabile, iar acoperirea de asigurare pentru testarea genetică necesită adesea intervenții.

Identificarea mutației genetice a sindromului QT lung (LQTS) confirmă diagnosticul. Cu toate acestea, un rezultat negativ asupra testelor genetice are o valoare de diagnostic limitată, deoarece doar aproximativ 50% dintre pacienții cu LQTS au mutații cunoscute. Restul de jumătate dintre pacienții cu LQTS pot avea mutații ale unor gene necunoscute. Prin urmare, testarea genetică are o specificitate ridicată, dar o sensibilitate scăzută.

Tratament QT lung

Toți pacienții cu sindrom QT lung (LQTS) ar trebui să evite medicamentele care prelungesc intervalul QT sau care reduc nivelul de potasiu sau magneziu. Deficitul de potasiu și magneziu trebuie corectat.

Deși tratarea pacienților asimptomatici este oarecum controversată, o abordare sigură este de a trata toți pacienții cu LQTS congenital, deoarece moartea subită cardiacă poate fi prima manifestare.

Beta-blocantele sunt medicamente de prima alegere pentru pacienții cu LQTS. Efectul protector al beta-blocantelor este legat de blocarea adrenergică, care diminuează riscul de aritmii cardiace. Acestea pot reduce, de asemenea, intervalul QT la unii pacienți.

În familiile de pacienți cu LQTS confirmat genotipic, trebuie avută în vedere consilierea genetică a pacienților și a membrilor familiei.

Pacienții cu LQTS sunt frecvent spitalizați într-o unitate monitorizată după ce au avut un eveniment cardiac (de exemplu, sincopă, stop cardiac) pentru a permite salvarea imediată în cazul apariției aritmiilor cardiace.

Persoanele asimptomatice cu LQTS de obicei nu necesită spitalizare. Cu toate acestea, evaluați-le cu atenție și asigurați-vă sa fie urmarite in ambulatoriu. Un cardiolog sau un electrofiziolog cardiac ar trebui să examineze în mod regulat pacienții cu LQTS.

Ce spun ghidurile

– Nici o participare la sporturile competitive pentru pacienții cu diagnosticul stabilit prin teste genetice.
– Beta-blocantele trebuie administrate pacienților cu intervalul QTc lung (> 460 ms la femei și> 440 ms la bărbați) și sunt recomandați (clasa IIa) pentru pacienții cu un interval QTc normal.
– Un cardioverter-defibrilator implantabil (ICD) trebuie utilizat la supraviețuitorii unui stop cardiac și este recomandat (clasa IIa) pentru pacienții cu sincopă în timp ce li se administrează beta-blocante; Tratamentul cu ICD poate fi considerat (clasa IIb) pentru preventia primară la pacienții cu caracteristici care sugerează riscuri ridicate (incluzând LQT2, LQT3 și QTc> 500 ms).

Beta-Blocantele

Beta-blocantele sunt eficiente în prevenirea evenimentelor cardiace la aproximativ 70% dintre pacienți, în timp ce evenimentele cardiace continuă să se producă, în pofida terapiei cu beta-blocante la restul de 30%.

Propranololul și nadololul sunt cei mai frecvent utilizați beta-blocanți, deși atenololul și metoprololul sunt prescrise, de asemenea, la pacienții cu sindrom QT lung (LQTS). Diferitele beta-blocante demonstrează o eficacitate similară în prevenirea evenimentelor cardiace la pacienții cu LQTS. Răspunsul la terapia cu beta-blocante poate varia în funcție de evenimentul declanșator. Un studiu efectuat de Goldenberg și colaboratorii a constatat că la pacienții cu LQT1, terapia cu beta-blocante este eficientă atunci când antrenamentul declanșează evenimentul, dar este ineficient dacă evenimentul are loc în timpul somnului sau excitării.
Deși de ani de zile doza recomandată de beta-blocante a fost relativ mare (de exemplu, propranolol 3 mg / kg / zi sau 210 mg / zi la o persoană de 70 kg), datele sugerează acum că dozele mai mici au un efect de protecție similar dozelor crescute.

Stelectomia

Excizia ganglionului stelat cervicotoracic stâng este o altă măsură terapeutică antiadrenergică utilizată la pacienții cu QT lung cu risc crescut, în special la cei cu evenimente cardiace recurente în ciuda terapiei beta-blocante.

Stelectomia scade riscul evenimentelor cardiace la pacienții cu risc crescut, deși este mai eficace la pacienții cu LQT1 decât la cei cu alte tipuri de LQTS. Deși această tehnică scade riscul evenimentelor cardiace, aceasta nu elimină riscul. Prin urmare, utilizarea unui defibrilator implantabil este superioară stelectomiei cervicotoracice. Cu toate acestea, stelectomia cervicotoracică poate fi indicată la unii pacienți cu risc sporit și la pacienții care au mai multe descarcari ale ICD în timp ce sunt tratați cu beta-blocante.

Considerații legate de activitatea fizică

Activitatea fizică, înotul și emoțiile legate de stres declanșează frecvent evenimente cardiace la pacienții cu sindrom QT lung (LQTS). Prin urmare, descurajați pacienții să participe la sporturi competitive. Efectul declanșator al exercițiului și tahicardiei și, prin urmare, efectul protector al beta-blocantelor variază în funcție de tipul de LQTS.

Tahicardia și exercițiile nu declanșează evenimente la cei cu LQT3, ci evenimentele se întâmplă de obicei în timpul somnului. Deoarece tahicardia nu este un declanșator, rolul beta-blocantelor în prevenirea evenimentelor cardiace ale LQT3 este dezbătut. Mexiletina, un blocant al canalelor de sodiu, poate îmbunătăți protecția în aceast subgrup de pacienți. Unii experți sugerează utilizarea unui beta-blocant combinat cu mexiletina la pacienții cu LQT3.

Medicamente ce trebuie evitate în sindromul de QT lung

Anestezice sau medicamente pentru astm

Epinefrina (adrenalina) pentru anestezie locală sau ca medicament pentru astm ar trebui evitată la pacienții cu sindrom QT lung (LQTS).

Antihistaminice

Antihistaminicele care trebuie evitate includ următoarele:
Terfenadină – Pentru alergii
Astemizol – Pentru alergii
Difenhidramina – Pentru alergii

Antibiotice

Antibioticele care trebuie evitate includ următoarele:
Eritromicina – Pentru infecții pulmonare, ureche și gât
Trimetoprim și sulfametoxazol (Bactrim, Septra) – Pentru infecții urinare, ureche și pulmonare
Pentamidina (Pentam, intravenos) – Pentru infecții pulmonare

Medicamente pentru inima

Medicamentele care trebuie evitate la pacienții cu LQTS includ următoarele:
Quinidine (Quinidine, Quinidex, Duraquin, Quinaglute) – Pentru anomalii ale ritmului cardiac
Procainamidă (Pronestyl) – Pentru anomalii ale ritmului cardiac
Disopyramidă (Norpace) – Pentru anomalii ale ritmului cardiac
Sotalol (Betapace) – Pentru anomalii ale ritmului cardiac
Probucol (Lorelco) – Pentru trigliceride mari, colesterol
Bepridil (Vascor) – pentru dureri în piept (angina pectorală)
Dofetilid (Tikosyn) – Pentru fibrilația atrială
Ibutilida (Corvert) – Pentru fibrilația atrială

Medicamente gastro-intestinale

Cisaprid (Propulsid), pentru reflux esofagian și indigestie acidă, ar trebui evitat.

Medicamente antifungice

Agenții antifungici care trebuie evitați includ următoarele:
Ketoconazol (Nizoral) – Pentru infecții fungice
Fluconazol (Diflucan) – Pentru infecții fungice
Itraconazol (Sporanox) – Pentru infecții fungice

Medicamente psihotrope

Următoarele medicamente psihotrope trebuie evitate la pacienții cu LQTS:
Antidepresive triciclice (Elavil, Norpramin, Vivactil) – Pentru depresie
Derivați de fenotiazină (Compazine, Stelazine, Thorazine, Mellaril, Trilafon) – pentru tulburări psihice
Butropenone (Haloperidol) – Pentru tulburări psihice
Benzisoxazol (Risperdal) – Pentru tulburări mintale
Difenilbutilpiperidină (Orap) – Pentru tulburări mintale

Medicamente pentru pierderea potasiului

Medicamentele pentru pierderea de potasiu care trebuie evitate includ următoarele:
Indapamida – Pentru edeme
Alte diuretice
Medicamente pentru vărsături și diaree