Hipercolesterolemia familială (HF) este o tulburare genetică care determină valori foarte crescute ale colesterolului LDL („colesterolul rău”) încă din copilărie. Netratată, aceasta crește semnificativ riscul de boli cardiovasculare premature, inclusiv infarct miocardic și accident vascular cerebral.
🧬 Ce este hipercolesterolemia familială?
HF este cauzată de mutații genetice care afectează metabolismul colesterolului. Cele mai frecvente mutații implică genele:
LDLR – codifică receptorul LDL din ficat; defectul împiedică captarea colesterolului din sânge; APOB – afectează proteina apolipoproteină B, necesară pentru transportul LDL; PCSK9 – mutațiile cresc distrugerea receptorilor LDL.
Rezultatul este acumularea excesivă de LDL-colesterol în sânge încă din copilărie, ducând la ateroscleroză precoce.
Există două forme principale:
Hipercolesterolemia familială heterozigotă (HFH) – o mutație ereditară, mai frecventă, cu risc cardiovascular moderat spre mare;
Hipercolesterolemia familială homozigotă (HFHo) – două mutații moștenite, extrem de rară și severă, cu valori LDL foarte ridicate și debut precoce al bolii coronariene (adesea înainte de 20 de ani).
⚕️ Simptome și semne
HF este adesea asimptomatică până apar complicații cardiovasculare. Semne care pot sugera boala:
Xantoame – depozite galbene de colesterol pe piele sau tendoane, în special pe tendonul lui Ahile;
Arc cornean – inel alb-gălbui în jurul corneei;
Istoric familial de infarct miocardic precoce (bărbați <55 ani, femei <65 ani).
💉 Diagnostic
Diagnosticul se stabilește pe baza:
Profilului lipidic – LDL-colesterol foarte crescut (>190 mg/dL la adulți, >160 mg/dL la copii pentru HFH);
Istoricului familial – infarct precoce sau hipercolesterolemie la rude;
Teste genetice – identificarea mutațiilor specifice LDLR, APOB sau PCSK9.
Există scoruri clinice, cum ar fi Dutch Lipid Clinic Network, care ajută la stabilirea probabilității HF.
💊 Tratament
Scopul terapiei este scăderea LDL-colesterolului și prevenirea aterosclerozei.
Modificări ale stilului de viață: Dietă săracă în grăsimi saturate și colesterol;
Activitate fizică regulată;
Menținerea greutății corporale normale.
Tratament medicamentos:
Statine – terapia de primă linie, reduc LDL cu 30–50%;
Ezetimibe – suplimentează statinele dacă nu se ating țintele;
Inhibitori PCSK9 – pentru pacienții cu LDL persistent ridicat sau intoleranță la statine;
Lipid apheresis – procedură specială de filtrare a LDL în formele severe (HFHo).
Monitorizare regulată: Analize de sânge la 3–6 luni; Evaluare cardiologică periodică; Ecografie vasculară pentru depistarea aterosclerozei precoce.
⚠️ Complicații
Fără tratament, HF crește riscul de:
Infarct miocardic precoce; Accident vascular cerebral; Boală arterială periferică; Moarte subită cardiacă.
❤️ Concluzie
Hipercolesterolemia familială este o boală genetică gravă, dar tratabilă.
Diagnosticarea precoce și tratamentul agresiv al LDL-colesterolului pot preveni complicațiile cardiovasculare și pot oferi o viață normală pacienților.